تركيا : طفرة جينية جديدة تكتشف لدى طفل سوري ( فيديو )

سلطت وسائل إعلام تركية الضوء على طفل سوري، يعاني من طفرة جينية جديدة، تناولتها مجلات عالمية علمية شهيرة.

وقالت وسائل إعلام تركية، بحسب ما ترجم عكس السير، إن الطفل عبد الرحمن فتيان، البالغ من العمر عامين، نقل إلى المستشفى كان عمره 4 أشهر فقط، بسبب مشكلة الإسهال التي عانى منها.

ونتيجة الاختبارات التي أجريت للتحقيق، ومعرفة سبب الإسهال الذي كان على وشك أن ينهي حياة الطفل الصغير، تم تحديد أن المرض ناجم عن طفرة جينية لم يتم تسميتها في عالم الطب بعد. ونتيجة البحث في تلك الأونة، تم نشرالخبر والحالة المرضية الجديدة في المجلة الطبية العالمية “Nature Journal”، وهي إحدى المجلات الطبية الرائدة في العالم، وبالتالي دخل هذا المرض، وعرف منذ ذلك الوقت عالم الطب.

وأضافت أنه لدى فحص الطفل من قبل الطبيب إرسين سايار أخصائي بأمراض الجهاز الهضمي للأطفال، وإجرائه للعديد من الإختبارات، وجد الطبيب أن زيادة الوزن، توقفت وانخفضت الأنسجة الدهنية تحت الجلد بشكل ملحوظ أثناء الفحص.

وتم تشخيص إصابة الطفل بمرض الأمعاء الالتهابي المبكر (التهاب القولون)، من خلال عينات الخزعة المأخوذة منه، ولوحظ تقرح الأمعاء الغليظة في مزيد من الفحوصات، التي تمت بالمنظار.

و تم إرسال عينات من الحمض النووي للطفل، الذي تراجع إسهاله ولوحظ زيادة الوزن مع تنظيم نظامه الغذائي وعلاجه، إلى خارج تركيا للتحليل الجيني.

الدكتور سايار هو الأخصائي في مستشفى ميديكال بارك باهجلي إيفلار، والذي يعمل في قسم أمراض الجهاز الهضمي للأطفال، وهو أحد الأطباء الذين يعملون في مجموعة بحثية، ونتيجة لأبحاثهم على عبد الرحمن وثلاثة أطفال آخرين يعانون من نفس المشكلة، تم العثور على طفرة في جين RHBDF2، الذي يشفر البروتين IRHOM2، والذي لم يتم الإبلاغ عنه في عالم الأدبيات الطبية، وقد لوحظت نتائج مماثلة في الفئران مع تحور هذا الجين.

حيث وجد أن نقص البروتين IRHOM2 ونقص جهاز المناعة والالتهابات ذات الصلة، فعالة في التهاب القولون، ودخل هذا البحث في الأدبيات الطبية من خلال نشره في مجلة Nature، إحدى المجلات الطبية الرائدة في العالم، وباستمرار البحث والمعالجة، عاد الطفل عبد الرحمن إلى الحياة نتيجة العلاج.

ويتابع الدكتور سايار قائلاً: “هذا المرض الناجم عن هذه الطفرة يتطور مع اضطراب في تنظيم جهاز المناعة، وبعد العدوى الانتهازية، تؤدي استجابة الجهاز المناعي غير الطبيعية إلى إتلاف أنسجة الطفل”.

“من المحتمل أن يبدأ المرض الذي يظهر مع هذه الطفرة في مرحلة الطفولة، لكن الأنواع الخفيفة قد تحدث أيضًا في مرحلة البلوغ، وعواقب هذا المرض على المدى الطويل ليست معروفة بعد”، وأشار إلى أنهم بدؤوا بالدعم الغذائي لعبد الرحمن، وكان في حالة خطيرة.

وأضاف أنهم مهما فعلوا، فإن الإسهال لم ينته بشكل كامل، لذا قاموا بإجراء فحوصات متقدمة، وتابع الدكتور سايار:

“لقد غيرنا بشكل خاص طريقة تناول الطعام بالنسبة للطفل، وبدلاً من بروتين حليب البقر، استخدمنا الشكل المجزأ لبروتين حليب البقر، وقدمنا ​​الأدوية، ونتيجة للجهود المبذولة من قبل الكادر الطبي في المستشفى والمكلف بمتابعة حالة الطفل، عاد لاكتساب الوزن، وحالياً يعاني عبد الرحمن من مشاكل خفيفة في فقر الدم”.

“نحن نراقب حالته، وعند النظر إلى الحالة الأولى عندما جاءنا منذ عامين، نجد أن هناك تحسناً كبيراً في أمعائه، وأنا سعيد جدًا للمشاركة في مثل هذا البحث، ولكني سأصبح أكثر سعادة بشفاء عبد الرحمن، كوني كنت خائف جداً في بداية الأمر عليه”.

وقال الدكتور: “هذه الطفرة يمكن أن تؤدي إلى عواقب أخرى مختلفة، لأنها تقلل من فاعلية جهاز المناعة، ولم يتم التحقيق في الأمر بعد، ومع ذلك يمكن أن تتحول بعض أنواع أمراض الأمعاء الالتهابية إلى سرطان لدى البالغين، ويمكن أن تؤثر هذه الطفرة أيضًا على أعضاء أخرى”.

أما السيدة صباح فتيان، وهي والدة عبد الرحمن، فقد قالت إنها كانت في حالة سيئة للغاية عندما مرض طفلها، كانوا قلقين للغاية في ذلك الوقت، ولكن الآن طفلها في حالة جيدة جدًا، وتود أن تشكر كامل الكادر الطبي الذي يتابع حالة ابنها وخاصة الدكتور سايار، على هذا البحث التفصيلي، والذي أدى إلى تحسن كبير في حالة ابنها.

 [ads3]