تحدي ” دلو الثلج ” يقود إلى اكتشاف مهم حول مرض التصلب الجانبي الضموري

ما زالت المساهمات المقدمة إلى المجموعات البحثية حول مرض التصلب الجانبي الضموري ALS والتي جمعت بفضل “تحدي دلو الثلج” في 2014، تقود إلى اكتشافات جديدة وواعدة.

ففي صيف 2014، امتلأت صفحات فيسبوك بعدد لا يحصى من فيديوهات الأصدقاء، والأقارب، وحتى المشاهير، وهم يشاركون في تحدي دلو الثلج. أظهرت هذه المقاطع أشخاصاً مثل السير باتريك ستيوارت، بيل جيتس، ويل سميث، وهم يفرغون فوق رؤوسهم دلاء مليئة بالمياه المثلجة، وذلك بهدف نشر الوعي حول مرض التصلب الجانبي الضموري ALS، أو مرض لو جيريج.

هذا المرض حالياً غير قابل للشفاء، وهو مرض عصبي يؤدي إلى موت العصبونات الحركية. يمكن لهذا المرض أن ينتقل بالوراثة أو يظهر بشكل عشوائي. وفقاً لجمعية التصلب الجانبي الضموري، فإن هذا المرض يتفاقم “مؤدياً في نهاية المطاف إلى فقدان القدرة على المشي، ارتداء الملابس، الكتابة، الكلام، البلع، والتنفس، ويؤدي إلى تقصير العمر المتوقع.” يتم تشخيص خمسة عشر حالة جديدة يومياً، وذلك فقط في الولايات المتحدة.

على الرغم من كل المقالات اللاذعة التي انتقدت هذا التوجه، فقد كان لهذه الفيديوهات دور مباشر في جمع ما يزيد عن 100 مليون دولار في 30 يوماً فقط!

وأخيراً، بدأ العالم يرى نتيجة هذا الجهد “المثلج” ، فقد أعلن أحد المستفيدين من الكرم الذي أثاره هذا التحدي، وهو مشروع ميني MinE، أنهم اكتشفوا جيناً موجوداً في كلا حالتي المرض، الموروثة والعشوائية.

ووفق ما نقلت شبكة مرصد المستقبل ، تصف جريدة الغارديان مشروع ميني على أنه “مبادرة تعتمد على البيانات كبيرة الكمية، وتمولها جمعية التصلب الجانبي الضموري من تبرعات تحدي دلو الثلج…” ويتضمن المشروع دراسة جينومات 15,000 مريض. نشرت نتائجهم يوم الإثنين في المجلة العلمية نيتشر جينيتيكس.

يعتبر جون لاندرز، وهو أحد المؤلفين المشاركين في المقالة، أن المشروع تحقق بشكل مباشر بفضل الدولارات التي جمعت نتيجة هذا التحدي. يقول: “إنه مثال واضح على النجاح الذي يمكن أن يتحقق بفضل اجتماع جهود الكثير من الناس، ممن كرسوا أنفسهم لاكتشاف أسباب هذا المرض. إن هذا النوع من الدراسة المشتركة هو الاتجاه الجديد الذي يتحول إليه مجالنا تدريجياً.”

ويعتبر هذا الاكتشاف جهداً دولياً بكل ما تحمله الكلمة من معنى، فقد تعاون في هذا العمل أكثر من 80 باحثاً من 11 دولة. لقد عثر على الجين، NEK1، في حوالي 3% فقط من مجموع الحالات. ولكن العثور عليه في كلا النوعين، الموروث والعشوائي، قد يقود الباحثين إلى طرق جديدة للعلاج ومفتوحة للبحث.

وتقول لوسي بروين، العالمة الرئيسية في جمعية التصلب الجانبي الضموري: “إن اكتشاف NEK1 يبرز أهمية استخدام البيانات بكميات كبيرة في أبحاث ALS. لم يكن ممكناً تحليل الجين بهذه الطريقة المعقدة لولا توافر هذا العدد الكبير من عينات المرض.”

وليس هذا الاكتشاف الأول الذي نتج عن هذا التحدي، فقد ظهرت بعض الاكتشافات الجديدة في صيف 2015، حيث اكتشف الباحثون من جامعة جون هوبكنز أن حدوث تراكم، لم يعرف مسبقاً، في كمية بروتين معين، قد يكون مؤشراً على المرض.[ads3]